Ахроматопсія 2 (денна сліпота) – Лабрадор ретривер
Код (Артикул): H387
Короткий опис
Ахроматопсія (ACHM), також звана хворобою дегенерації колбочок (CD), — дегенеративний розлад сітківки, що пошкоджує колбочкові клітини та спричиняє втрату зору, кольорову сліпоту й чутливість до світла.
Загальна інформація
Ахроматопсія (ACHM), також звана хворобою дегенерації колбочок (CD), — дегенеративний розлад сітківки, що пошкоджує колбочкові клітини та спричиняє втрату зору, кольорову сліпоту й чутливість до світла. Цей варіант хвороби, відомий як ахроматопсія-2, трапляється в лабрадор ретриверів. Він спричинений рецесивною мутацією гена CNGA3. Споріднений варіант розладу також виявлений у німецьких вівчарок.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNGA3 |
| Хромосома | 10 |
| Мутація | c.1931_1933delTGG |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | Дегенерація колбочок; гемералопія |
Клінічні ознаки
У віці від 8 до 10 тижнів хворі цуценята майже повністю втрачають денний зір, хоча ще можуть бачити за слабкого освітлення. Ймовірно, це проявлятиметься підвищеною активністю вночі та зниженою активністю вдень. Симптоми також можуть включати фотофобію (підвищену чутливість до світла) й кольорову сліпоту.
Джерела
PubMed ID: 26407004
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1481
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів