Akromatopsia 2 (päevapimedus) – Labradori retriiver
Kood: H387
Lühikirjeldus
Akromatopsia (ACHM), tuntud ka kolvikeste degeneratsiooni haigusena (CD), on võrkkesta degeneratiivne häire, mis kahjustab kolvikesi ning põhjustab nägemiskaotust, värvipimedust ja valgustundlikkust.
Üldteave
Akromatopsia (ACHM), tuntud ka kolvikeste degeneratsiooni haigusena (CD), on võrkkesta degeneratiivne häire, mis kahjustab kolvikesi ning põhjustab nägemiskaotust, värvipimedust ja valgustundlikkust. Seda haiguse varianti, mida tuntakse akromatopsia-2 nime all, esineb Labradori retriiveritel. Seda põhjustab geeni CNGA3 retsessiivne mutatsioon. Seotud häirevarianti leidub ka saksa lambakoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNGA3 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.1931_1933delTGG |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Kolvikeste degeneratsioon; hemeraloopia |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad jäävad 8 kuni 10 nädala vanuseks peaaegu täielikult päevapimedaks, kuigi näevad endiselt hämaras. Tõenäoliselt avaldub see suurema aktiivsusena öösel ja väiksema aktiivsusena päeval. Sümptomid võivad hõlmata ka fotofoobiat (suurenenud valgustundlikkust) ja värvipimedust.
Allikad
PubMed ID: 26407004
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1481
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva