Ахроматопсия 2 (дневная слепота) – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H387
Краткое описание
Ахроматопсия (ACHM), также называемая болезнью дегенерации колбочек (CD), — дегенеративное расстройство сетчатки, повреждающее колбочковые клетки и вызывающее потерю зрения, цветовую слепоту и чувствительность к свету.
Общая информация
Ахроматопсия (ACHM), также называемая болезнью дегенерации колбочек (CD), — дегенеративное расстройство сетчатки, повреждающее колбочковые клетки и вызывающее потерю зрения, цветовую слепоту и чувствительность к свету. Этот вариант болезни, известный как ахроматопсия-2, встречается у лабрадоров-ретриверов. Он вызван рецессивной мутацией гена CNGA3. Родственный вариант расстройства также обнаружен у немецких овчарок.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNGA3 |
| Хромосома | 10 |
| Мутация | c.1931_1933delTGG |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Дегенерация колбочек; гемералопия |
Клинические признаки
В возрасте от 8 до 10 недель больные щенки почти полностью теряют дневное зрение, хотя ещё могут видеть при слабом освещении. Вероятно, это проявится повышенной активностью ночью и сниженной активностью днём. Симптомы также могут включать фотофобию (повышенную чувствительность к свету) и цветовую слепоту.
Источники
PubMed ID: 26407004
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1481
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней