Achromatopsija 2 (dieninis aklumas) – Labradoro retriveris
Kodas: H387
Trumpas aprašymas
Achromatopsija (ACHM), dar vadinama kolbelių degeneracijos liga (CD), yra degeneracinis tinklainės sutrikimas, pažeidžiantis kolbelių ląsteles ir sukeliantis regėjimo praradimą, spalvinį aklumą bei jautrumą šviesai.
Bendra informacija
Achromatopsija (ACHM), dar vadinama kolbelių degeneracijos liga (CD), yra degeneracinis tinklainės sutrikimas, pažeidžiantis kolbelių ląsteles ir sukeliantis regėjimo praradimą, spalvinį aklumą bei jautrumą šviesai. Šis ligos variantas, vadinamas achromatopsija-2, pasitaiko Labradoro retriveriams. Jį sukelia recesyvinė CNGA3 geno mutacija. Giminingas sutrikimo variantas taip pat aptinkamas vokiečių aviganiams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNGA3 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.1931_1933delTGG |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kūgelių degeneracija; hemeralopija |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai nuo 8 iki 10 savaičių amžiaus dieną beveik visiškai apanka, nors vis dar gali matyti esant silpnam apšvietimui. Tikėtina, kad tai pasireikš padidėjusiu aktyvumu naktį ir sumažėjusiu aktyvumu dieną. Simptomai taip pat gali apimti fotofobiją (padidėjusį jautrumą šviesai) ir spalvinį aklumą.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26407004
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1481
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų