Ahromatopsija 2 (dienas aklums) – Labradoras retrīvers, labradors
Preces kods: H387
Īss apraksts
Ahromatopsija (ACHM), saukta arī par vālīšu deģenerācijas slimību (CD), ir deģeneratīvs tīklenes traucējums, kas bojā vālīšu šūnas un izraisa redzes zudumu, krāsu aklumu un jutību pret gaismu.
Vispārīga informācija
Ahromatopsija (ACHM), saukta arī par vālīšu deģenerācijas slimību (CD), ir deģeneratīvs tīklenes traucējums, kas bojā vālīšu šūnas un izraisa redzes zudumu, krāsu aklumu un jutību pret gaismu. Šis slimības variants, ko sauc par ahromatopsiju-2, sastopams Labradoras retrīveriem. To izraisa recesīva CNGA3 gēna mutācija. Radniecīgs traucējuma variants ir konstatēts arī vācu aitu suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNGA3 |
| Hromosoma | 10 |
| Mutācija | c.1931_1933delTGG |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | Vālīšu deģenerācija; hemeralopija |
Klīniskās pazīmes
Slimie kucēni 8 līdz 10 nedēļu vecumā dienā kļūst gandrīz pilnīgi akli, lai gan joprojām spēj redzēt vājā apgaismojumā. Tas, visticamāk, izpaudīsies kā pastiprināta aktivitāte naktī un samazināta aktivitāte dienā. Simptomi var ietvert arī fotofobiju (paaugstinātu jutību pret gaismu) un krāsu aklumu.
Avoti
PubMed ID: 26407004
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1481
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas