Хвороба Александера
Код (Артикул): H389
Короткий опис
Хвороба Александера (AxD) — це тяжкий прогресивний нервовий розлад, що спричиняє втрату координації, слабкість рухів і зрештою смерть.
Загальна інформація
Хвороба Александера (AxD) — це тяжкий прогресивний нервовий розлад, що спричиняє втрату координації, слабкість рухів і зрештою смерть. У лабрадора ретривера AxD спричинена домінантною мутацією в гені GFAP.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GFAP |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.719G>A |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-домінантний |
| Інші назви | AxD |
Клінічні ознаки
Симптоми AxD зазвичай починаються в собак віком до одного року. Ранні ознаки можуть включати втрату координації та рівноваги, нахил голови, підгинання лап і неприязнь до дотиків. У міру прогресування хвороби слабшають кінцівки; вона також може спричиняти атрофію й скутість м’язів, регулярні посмикування голови та кінцівок, труднощі з прийманням їжі й зміну голосу. AxD зрештою призводить до смерті.
Джерела
PubMed ID: 26486469
Рік публікації: 2016
OMIA ID: 1208
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів