Aleksanderio liga
Kodas: H389
Trumpas aprašymas
Aleksanderio liga (AxD) yra sunkus progresuojantis nervų sistemos sutrikimas, sukeliantis koordinacijos praradimą, silpnus judesius ir galiausiai mirtį.
Bendra informacija
Aleksanderio liga (AxD) yra sunkus progresuojantis nervų sistemos sutrikimas, sukeliantis koordinacijos praradimą, silpnus judesius ir galiausiai mirtį. Labradoro retriveriams AxD sukelia dominantinė GFAP geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GFAP |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.719G>A |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | AxD |
Klinikiniai požymiai
AxD simptomai paprastai prasideda jaunesniems nei vienerių metų šunims. Ankstyvi požymiai gali būti koordinacijos ir pusiausvyros praradimas, galvos pakreipimas, užsilenkusios letenos ir nenoras būti liečiamam. Ligai progresuojant silpsta galūnės, taip pat gali atsirasti raumenų atrofija ir sustingimas, reguliarūs galvos ir galūnių trūkčiojimai, sunkumas valgyti ir pakitęs balsas. AxD galiausiai yra mirtina.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26486469
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 1208
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų