Aleksandera slimība
Preces kods: H389
Īss apraksts
Aleksandera slimība (AxD) ir smags, progresējošs nervu sistēmas traucējums, kas izraisa koordinācijas zudumu, vājas kustības un galu galā nāvi.
Vispārīga informācija
Aleksandera slimība (AxD) ir smags, progresējošs nervu sistēmas traucējums, kas izraisa koordinācijas zudumu, vājas kustības un galu galā nāvi. Labradoras retrīveriem AxD izraisa dominanta mutācija GFAP gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GFAP |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.719G>A |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | AxD |
Klīniskās pazīmes
AxD simptomi parasti sākas suņiem līdz viena gada vecumam. Agrīnās pazīmes var ietvert koordinācijas un līdzsvara zudumu, galvas noliekumu, uz iekšu saliektas ķepas un nepatiku pret pieskārieniem. Slimībai progresējot, ekstremitātes kļūst vājākas; tā var izraisīt arī muskuļu atrofiju un stīvumu, regulārus galvas un ekstremitāšu rāvienus, ēšanas grūtības un balss izmaiņas. AxD galu galā ir letāla.
Avoti
PubMed ID: 26486469
Publicēšanas gads: 2016
OMIA ID: 1208
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas