Болезнь Александера
Код (Артикул): H389
Краткое описание
Болезнь Александера (AxD) — это тяжёлое прогрессирующее нервное расстройство, вызывающее потерю координации, слабость движений и в конечном итоге смерть.
Общая информация
Болезнь Александера (AxD) — это тяжёлое прогрессирующее нервное расстройство, вызывающее потерю координации, слабость движений и в конечном итоге смерть. У лабрадора-ретривера AxD вызвана доминантной мутацией в гене GFAP.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GFAP |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.719G>A |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | AxD |
Клинические признаки
Симптомы AxD обычно начинаются у собак младше одного года. Ранние признаки могут включать потерю координации и равновесия, наклон головы, подворачивание лап и неприязнь к прикосновениям. По мере прогрессирования болезни ослабевают конечности; она также может вызывать атрофию и скованность мышц, регулярные подёргивания головы и конечностей, трудности с приёмом пищи и изменение голоса. AxD в конечном итоге приводит к смерти.
Источники
PubMed ID: 26486469
Год публикации: 2016
OMIA ID: 1208
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней