Alexanderi tõbi
Kood: H389
Lühikirjeldus
Alexanderi tõbi (AxD) on raske progresseeruv närvisüsteemi häire, mis põhjustab koordinatsioonikadu, nõrku liigutusi ja lõpuks surma.
Üldteave
Alexanderi tõbi (AxD) on raske progresseeruv närvisüsteemi häire, mis põhjustab koordinatsioonikadu, nõrku liigutusi ja lõpuks surma. Labradori retriiveril põhjustab AxD-d dominantne mutatsioon GFAP geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GFAP |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.719G>A |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | AxD |
Kliinilised tunnused
AxD sümptomid algavad tavaliselt alla ühe aasta vanustel koertel. Varased tunnused võivad olla koordinatsiooni ja tasakaalu kadu, pea kallutamine, tagasipöördunud käpad ning vastumeelsus puudutamise suhtes. Haiguse progresseerudes nõrgenevad jäsemed ning võivad tekkida ka lihasatroofia ja -jäikus, korrapärased pea- ja jäsemetõmblused, söömisraskused ning muutunud hääl. AxD lõpeb lõpuks surmaga.
Allikad
PubMed ID: 26486469
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 1208
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva