Прогресивна атрофія сітківки (CNGA1-PRA) – Шелті
Код (Артикул): H390
Короткий опис
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) охоплює велику групу генетичних розладів, які спричиняють поступову дегенерацію сітківки та прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресуюча атрофія сітківки (PRA) охоплює велику групу генетичних розладів, які спричиняють поступову дегенерацію сітківки та прогресуючу втрату зору. Цей варіант PRA специфічний для шелті та спричинений рецесивною мутацією гена альфа 1 каналу, керованого циклічними нуклеотидами (CNGA1).
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CNGA1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутація | c.1752_1755delAACT |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | PRA; PRA2 |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки зазвичай починаються з нічної сліпоти та погіршення периферичного зору, які з часом посилюються й можуть призвести до повної сліпоти. Вік початку може значно варіювати. В одному дослідженні хворим собакам діагноз встановлювали у віці від 2 до 11 років, а середній вік початку становив близько 5 років.
Додаткова інформація
PRA — не єдина спадкова хвороба очей, що трапляється в шелті. Аномалія очей колі (CEA) — інший розлад сітківки, відомий у цієї породи.
Джерела
PubMed ID: 26202106
Рік публікації: 2015
OMIA ID: 1977
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів