Progresuojanti tinklainės atrofija (CNGA1-PRA) – Šeltis
Kodas: H390
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) apima didelę genetinių sutrikimų grupę, sukeliančią laipsnišką tinklainės degeneraciją ir progresuojantį regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) apima didelę genetinių sutrikimų grupę, sukeliančią laipsnišką tinklainės degeneraciją ir progresuojantį regėjimo praradimą. Šis PRA variantas būdingas šelčiams ir jį sukelia recesyvinė ciklinių nukleotidų valdomo kanalo alfa 1 (CNGA1) geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNGA1 |
| Chromosoma | 13 |
| Mutacija | c.1752_1755delAACT |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PRA; PRA2 |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai paprastai prasideda naktiniu aklumu ir susilpnėjusiu periferiniu regėjimu, kurie laikui bėgant blogėja ir gali lemti visišką aklumą. Pradžios amžius gali labai skirtis. Viename tyrime sergantiems šunims diagnozė nustatyta nuo 2 iki 11 metų amžiaus, o vidutinis pradžios amžius buvo apie 5 metus.
Papildoma informacija
PRA nėra vienintelė paveldima šelčių akių liga. Kolių akių anomalija (CEA) yra kitas šiai veislei pasitaikantis tinklainės sutrikimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26202106
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1977
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų