Progresseeruv võrkkesta atroofia (CNGA1-PRA) – Shetlandi lambakoer
Kood: H390
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) hõlmab suurt geneetiliste häirete rühma, mis põhjustab võrkkesta järkjärgulist degeneratsiooni ja süvenevat nägemiskaotust.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) hõlmab suurt geneetiliste häirete rühma, mis põhjustab võrkkesta järkjärgulist degeneratsiooni ja süvenevat nägemiskaotust. See PRA variant on iseloomulik Shetlandi lambakoertele ning seda põhjustab retsessiivne mutatsioon tsükliliste nukleotiidide reguleeritava kanali alfa 1 (CNGA1) geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNGA1 |
| Kromosoom | 13 |
| Mutatsioon | c.1752_1755delAACT |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PRA; PRA2 |
Kliinilised tunnused
Kliinilised tunnused algavad tavaliselt kanapimeduse ja nõrgenenud perifeerse nägemisega, mis aja jooksul süvenevad ning võivad viia täieliku pimeduseni. Algusvanus võib suuresti varieeruda. Ühes uuringus diagnoositi haiged koerad 2 kuni 11 aasta vanuselt, kusjuures keskmine algusvanus oli umbes 5 aastat.
Lisateave
PRA ei ole ainus Shetlandi lambakoertel esinev pärilik silmahaigus. Kollide silmaanomaalia (CEA) on teine sellel tõul teadaolevalt esinev võrkkesta häire.
Allikad
PubMed ID: 26202106
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1977
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva