Прогрессирующая атрофия сетчатки (CNGA1-PRA) – Шелти
Код (Артикул): H390
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) включает большую группу генетических расстройств, вызывающих постепенную дегенерацию сетчатки и прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) включает большую группу генетических расстройств, вызывающих постепенную дегенерацию сетчатки и прогрессирующую потерю зрения. Этот вариант PRA специфичен для шелти и вызван рецессивной мутацией гена альфа 1 канала, управляемого циклическими нуклеотидами (CNGA1).
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNGA1 |
| Хромосома | 13 |
| Мутация | c.1752_1755delAACT |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | PRA; PRA2 |
Клинические признаки
Клинические признаки обычно начинаются с ночной слепоты и ухудшения периферического зрения, которые со временем усиливаются и могут привести к полной слепоте. Возраст начала может значительно варьировать. В одном исследовании больным собакам диагноз ставили в возрасте от 2 до 11 лет, а средний возраст начала составлял около 5 лет.
Дополнительная информация
PRA — не единственная наследственная болезнь глаз, встречающаяся у шелти. Аномалия глаз колли (CEA) — другое расстройство сетчатки, известное у этой породы.
Источники
PubMed ID: 26202106
Год публикации: 2015
OMIA ID: 1977
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней