Progresējoša tīklenes atrofija (CNGA1-PRA) – šeltijs
Preces kods: H390
Īss apraksts
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) apzīmē plašu ģenētisku traucējumu grupu, kas izraisa pakāpenisku tīklenes deģenerāciju un progresējošu redzes zudumu.
Vispārīga informācija
Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) apzīmē plašu ģenētisku traucējumu grupu, kas izraisa pakāpenisku tīklenes deģenerāciju un progresējošu redzes zudumu. Šis PRA variants ir specifisks šeltijiem, un to izraisa recesīva mutācija ciklisko nukleotīdu regulēta kanāla alfa 1 (CNGA1) gēnā.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CNGA1 |
| Hromosoma | 13 |
| Mutācija | c.1752_1755delAACT |
| Orgāns | Maņu orgāni |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PRA; PRA2 |
Klīniskās pazīmes
Klīniskās pazīmes parasti sākas ar nakts aklumu un pavājinātu perifēro redzi, kas laika gaitā pasliktinās un var novest pie pilnīga akluma. Sākuma vecums var ievērojami atšķirties. Vienā pētījumā slimajiem suņiem diagnoze noteikta 2 līdz 11 gadu vecumā, vidējam sākuma vecumam esot ap 5 gadiem.
Papildu informācija
PRA nav vienīgā šeltijiem novērotā iedzimtā acu slimība. Kolliju acu anomālija (CEA) ir vēl viens šajā šķirnē zināms tīklenes traucējums.
Avoti
PubMed ID: 26202106
Publicēšanas gads: 2015
OMIA ID: 1977
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas