Вроджений міастенічний синдром (CMS) – Heideterrier
Код (Артикул): H391
Короткий опис
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це спадкове нервово-м'язове порушення, що характеризується вираженою загальною слабкістю скелетних м'язів і втомлюваністю та зазвичай проявляється під час навантаження.
Загальна інформація
Вроджений міастенічний синдром (CMS) — це спадковий нервово-м’язовий розлад, що характеризується тяжкою генералізованою слабкістю скелетних м’язів і втомою, які зазвичай проявляються під час навантаження. Цей варіант розладу спричинений рецесивною мутацією в гені CHRNE та трапляється в собак породи Heideterrier. Близькоспоріднений варіант трапляється в джек-рассел-тер’єрів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | CHRNE |
| Хромосома | 5 |
| Мутація | c.1508dup |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | CMS |
Клінічні ознаки
Хворі собаки можуть нормально бігати протягом 5–30 хв, після чого їхні кроки стають дедалі коротшими, і зрештою вони падають із зігнутими передніми та задніми кінцівками. Після кількох хвилин відпочинку вони знову можуть ходити та бігати протягом різних проміжків часу, доки ознаки не з’являться знову.
Джерела
PubMed ID: 28508416
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 685
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів