Врождённый миастенический синдром (CMS) – Heideterrier
Код (Артикул): H391
Краткое описание
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это наследственное нервно-мышечное нарушение, характеризующееся выраженной общей слабостью скелетных мышц и утомляемостью и обычно проявляющееся при нагрузке.
Общая информация
Врождённый миастенический синдром (CMS) — это наследственное нервно-мышечное расстройство, характеризующееся тяжёлой генерализованной слабостью скелетных мышц и утомляемостью, которые обычно проявляются при нагрузке. Этот вариант расстройства вызван рецессивной мутацией в гене CHRNE и встречается у собак породы Heideterrier. Близкородственный вариант встречается у джек-рассел-терьеров.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CHRNE |
| Хромосома | 5 |
| Мутация | c.1508dup |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | CMS |
Клинические признаки
Больные собаки могут нормально бегать в течение 5–30 мин, после чего их шаги становятся всё короче, и в конце концов они падают с согнутыми передними и задними конечностями. После нескольких минут отдыха они снова могут ходить и бегать в течение разных промежутков времени, пока признаки не появятся вновь.
Источники
PubMed ID: 28508416
Год публикации: 2017
OMIA ID: 685
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней