Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) – Heideterrier
Kodas: H391
Trumpas aprašymas
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, kuriam būdingas stiprus bendras skeleto raumenų silpnumas ir nuovargis, paprastai pasireiškiantis fizinio krūvio metu.
Bendra informacija
Įgimtas miasteninis sindromas (CMS) yra paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, kuriam būdingas sunkus bendras skeleto raumenų silpnumas ir nuovargis, paprastai pasireiškiantis fizinio krūvio metu. Šį sutrikimo variantą sukelia recesyvinė CHRNE geno mutacija, jis pasitaiko „Heideterrier“ šunims. Artimai susijęs variantas pasitaiko Džeko Raselo terjerams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CHRNE |
| Chromosoma | 5 |
| Mutacija | c.1508dup |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CMS |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys gali įprastai bėgti 5–30 min., po to jų žingsniai vis trumpėja ir galiausiai jie pargriūva sulenktomis priekinėmis ir užpakalinėmis kojomis. Pailsėję kelias minutes jie vėl gali vaikščioti ir bėgti skirtingą laiko tarpą, kol požymiai pasikartoja.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28508416
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 685
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų