Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) – Heideterrier
Kood: H391
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustavad raske üldine skeletilihaste nõrkus ja väsimus, mis avalduvad tavaliselt koormusel.
Üldteave
Kaasasündinud müasteeniline sündroom (CMS) on pärilik neuromuskulaarne häire, mida iseloomustavad skeletilihaste tugev üldine nõrkus ja väsimus, mis avalduvad tavaliselt pingutusel. Seda häire varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CHRNE geenis ning see esineb Heideterrieri tõugu koertel. Lähedane variant esineb Jack Russelli terjeril.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CHRNE |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.1508dup |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CMS |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerad suudavad tavapäraselt joosta 5–30 minutit, seejärel muutuvad nende sammud üha lühemaks ning lõpuks kukuvad nad maha kõverdatud esi- ja tagajalgadega. Pärast mõneminutilist puhkust suudavad nad jälle kõndida ja joosta erineva aja vältel, kuni tunnused korduvad.
Allikad
PubMed ID: 28508416
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 685
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva