Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) – Heideterrier
Preces kods: H391
Īss apraksts
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir pārmantots neiromuskulārs traucējums, kam raksturīgs smags vispārējs skeleta muskuļu vājums un nogurums, kas parasti izpaužas pie slodzes.
Vispārīga informācija
Iedzimts miastēniskais sindroms (CMS) ir pārmantots neiromuskulārs traucējums, kam raksturīgs smags vispārējs skeleta muskuļu vājums un nogurums, kas parasti izpaužas fiziskas slodzes laikā. Šo traucējuma variantu izraisa recesīva mutācija CHRNE gēnā, un tas sastopams Heideterrier šķirnes suņiem. Cieši saistīts variants sastopams Džeka Rasela terjeriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | CHRNE |
| Hromosoma | 5 |
| Mutācija | c.1508dup |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CMS |
Klīniskās pazīmes
Slimie suņi spēj normāli skriet 5–30 minūtes, pēc tam viņu soļi kļūst arvien īsāki, līdz beidzot viņi nokrīt ar saliektām priekšējām un pakaļējām kājām. Pēc dažu minūšu atpūtas viņi atkal spēj staigāt un skriet dažādu laiku, līdz pazīmes atkārtojas.
Avoti
PubMed ID: 28508416
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 685
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas