Прогресивна атрофія сітківки (BBS4-PRA) – Угорський пулі
Код (Артикул): H394
Короткий опис
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору.
Загальна інформація
Прогресивна атрофія сітківки (PRA) — це велика група генетичних захворювань, за яких сітківка поступово дегенерує з часом, спричиняючи прогресуючу втрату зору. В угорських пулі виявлено мутацію гена синдрому Барде–Бідля 4 (BBS4), пов’язану з PRA. Відомо, що BBS4 спричиняє синдром Барде–Бідля (BBS), який зумовлює фенотип PRA.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | BBS4 |
| Хромосома | 30 |
| Мутація | c.58A>T |
| Орган | Органи чуття |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | BBS4 |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки включають нічну сліпоту та втрату периферичного зору. Крім дегенерації сітківки, у собак із порушенням BBS4 також спостерігають ожиріння та ураження джгутиків сперматозоїдів.
Джерела
PubMed ID: 28533336
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2045
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів