Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Progresējoša tīklenes atrofija (BBS4-PRA) – Ungāru puli

Preces kods: H394

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu.

Vispārīga informācija

Progresējoša tīklenes atrofija (PRA) ir plaša ģenētisku slimību grupa, kurā tīklene laika gaitā pakāpeniski deģenerējas, izraisot progresējošu redzes zudumu. Ungāru puli suņiem ir konstatēta Bardē–Bīdla sindroma 4 (BBS4) gēna mutācija, kas saistīta ar PRA. Ir zināms, ka BBS4 izraisa Bardē–Bīdla sindromu (BBS), kas rada PRA fenotipu.

Specifikācijas

Šķirnes

puli, pulijs
Gēns

BBS4
Hromosoma

30
Mutācija

c.58A>T
Orgāns

Maņu orgāni
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs
Citi nosaukumi

BBS4

Klīniskās pazīmes

Klīniskās pazīmes ietver nakts aklumu un perifērās redzes zudumu. Papildus tīklenes deģenerācijai BBS4 skartajiem suņiem novēro arī aptaukošanos un spermatozoīdu viciņu bojājumus.

Avoti

PubMed ID: 28533336

Publicēšanas gads: 2017

OMIA ID: 2045

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas