Progresuojanti tinklainės atrofija (BBS4-PRA) – Vengrų pulis
Kodas: H394
Trumpas aprašymas
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega.
Bendra informacija
Progresuojanti tinklainės atrofija (PRA) yra didelė genetinių ligų grupė, kai tinklainė laikui bėgant palaipsniui degeneruoja ir progresuojančiai silpnėja rega. Vengrų puliams nustatyta Bardet–Biedl sindromo 4 (BBS4) geno mutacija, susijusi su PRA. Žinoma, kad BBS4 sukelia Bardet–Biedl sindromą (BBS), kuriam būdingas PRA fenotipas.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | BBS4 |
| Chromosoma | 30 |
| Mutacija | c.58A>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BBS4 |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniai požymiai apima naktinį aklumą ir periferinio regėjimo praradimą. Be tinklainės degeneracijos, BBS4 paveiktiems šunims taip pat pastebimas nutukimas ir spermatozoidų žiuželių pažeidimai.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28533336
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2045
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų