Progresseeruv võrkkesta atroofia (BBS4-PRA) – Ungari puli
Kood: H394
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt. Ungari pulidel on leitud Bardet'–Biedli sündroomi 4 (BBS4) geeni mutatsioon, mis on seotud PRA-ga. BBS4 põhjustab teadaolevalt Bardet'–Biedli sündroomi (BBS), mis põhjustab PRA fenotüübi.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | BBS4 |
| Kromosoom | 30 |
| Mutatsioon | c.58A>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BBS4 |
Kliinilised tunnused
Kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad kanapimedus ja perifeerse nägemise kadu. Lisaks võrkkesta degeneratsioonile täheldatakse BBS4-st mõjutatud koertel sümptomitena ka rasvumist ja spermatosoidide viburite kahjustusi.
Allikad
PubMed ID: 28533336
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2045
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva