Прогрессирующая атрофия сетчатки (BBS4-PRA) – Венгерский пули
Код (Артикул): H394
Краткое описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения.
Общая информация
Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA) — это большая группа генетических заболеваний, при которых сетчатка постепенно дегенерирует со временем, вызывая прогрессирующую потерю зрения. У венгерских пули обнаружена мутация гена синдрома Барде–Бидля 4 (BBS4), связанная с PRA. Известно, что BBS4 вызывает синдром Барде–Бидля (BBS), обусловливающий фенотип PRA.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | BBS4 |
| Хромосома | 30 |
| Мутация | c.58A>T |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | BBS4 |
Клинические признаки
Клинические признаки включают ночную слепоту и потерю периферического зрения. Помимо дегенерации сетчатки, у собак с нарушением BBS4 также наблюдаются ожирение и поражение жгутиков сперматозоидов.
Источники
PubMed ID: 28533336
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2045
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней