М'язова дистрофія поясів кінцівок (LGMD) – Бостон тер’єр 1
Код (Артикул): H395
Короткий опис
М’язові дистрофії поясів кінцівок (LGMD) — неоднорідна група порушень, різні підтипи яких спричиняють мутації різних генів, залучених до структури та функції м’язів.
Загальна інформація
М’язові дистрофії поясів кінцівок (LGMD) — неоднорідна група порушень, різні підтипи яких спричиняють мутації різних генів, залучених до структури та функції м’язів. Ці мутації можуть порушувати вироблення необхідних білків у м’язах, призводячи з часом до прогресуючої м’язової слабкості та погіршення стану м’язів. Так само саркогліканопатія (SGCD) є підтипом LGMD, спричиненим мутаціями гена SGCD, який кодує білок саркоглікан.
Цей варіант порушення, виявлений в одного бостон тер’єра, спричиняє аутосомно-рецесивна мутація гена SGCD.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SGCD |
| Хромосома | 4 |
| Мутація | c.534_535delGA |
| Орган | М’язи |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | LGMDR6; LGMD |
Клінічні ознаки
У цуценят із м’язовою дистрофією поясів кінцівок є виражена м’язова слабкість та атрофія в ділянці плечей і стегон, які проявляються з раннього віку.
Додаткова інформація
Як причину захворювання виявлено кілька різних делецій гена SGCD. Схоже, що цей варіант може бути спонтанною (de novo) рецесивною мутацією, виявленою лише в одного бостон тер’єра.
Джерела
PubMed ID: 28702169
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 2122
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів