Мышечная дистрофия поясов конечностей (LGMD) – Бостон-терьер 1
Код (Артикул): H395
Краткое описание
Мышечные дистрофии поясов конечностей (LGMD) — неоднородная группа нарушений, разные подтипы которых вызывают мутации различных генов, участвующих в структуре и функции мышц.
Общая информация
Мышечные дистрофии поясов конечностей (LGMD) — неоднородная группа нарушений, разные подтипы которых вызывают мутации различных генов, участвующих в структуре и функции мышц. Эти мутации могут нарушать выработку необходимых белков в мышцах, приводя со временем к прогрессирующей мышечной слабости и ухудшению состояния мышц. Аналогично саркогликанопатия (SGCD) является подтипом LGMD, вызванным мутациями гена SGCD, кодирующего белок саркогликан.
Этот вариант нарушения, выявленный у одного бостон-терьера, вызывает аутосомно-рецессивная мутация гена SGCD.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SGCD |
| Хромосома | 4 |
| Мутация | c.534_535delGA |
| Орган | Мышцы |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | LGMDR6; LGMD |
Клинические признаки
У щенков с мышечной дистрофией поясов конечностей отмечаются выраженная мышечная слабость и атрофия в области плеч и бёдер, проявляющиеся с раннего возраста.
Дополнительная информация
В качестве причины заболевания выявлено несколько разных делеций гена SGCD. По-видимому, этот вариант может быть спонтанной (de novo) рецессивной мутацией, выявленной только у одного бостон-терьера.
Источники
PubMed ID: 28702169
Год публикации: 2017
OMIA ID: 2122
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней