Ekstremitāšu joslu muskuļu distrofija (LGMD) – Bostonas terjers 1
Preces kods: H395
Īss apraksts
Ekstremitāšu joslu muskuļu distrofijas (LGMD) ir neviendabīga traucējumu grupa; dažādus apakštipus izraisa mutācijas dažādos gēnos, kas iesaistīti muskuļu struktūrā un funkcijā.
Vispārīga informācija
Ekstremitāšu joslu muskuļu distrofijas (LGMD) ir neviendabīga traucējumu grupa; dažādus apakštipus izraisa mutācijas dažādos gēnos, kas iesaistīti muskuļu struktūrā un funkcijā. Šīs mutācijas var traucēt būtisku muskuļu olbaltumvielu ražošanu, laika gaitā izraisot progresējošu muskuļu vājumu un pasliktināšanos. Arī sarkoglikanopātija (SGCD) ir LGMD apakštips, ko izraisa mutācijas SGCD gēnā, kas kodē olbaltumvielu sarkoglikānu.
Šo traucējuma variantu, kas konstatēts vienam Bostonas terjeram, izraisa autosomāli recesīva SGCD gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SGCD |
| Hromosoma | 4 |
| Mutācija | c.534_535delGA |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | LGMDR6; LGMD |
Klīniskās pazīmes
Kucēniem ar ekstremitāšu joslu muskuļu distrofiju ir izteikts muskuļu vājums un atrofija plecu un gūžu apvidū, kas izpaužas jau agrīnā vecumā.
Papildu informācija
Par slimības cēloni identificētas vairākas atšķirīgas SGCD gēna delēcijas. Šķiet, ka šis variants ir potenciāli spontāna (de novo) recesīva mutācija, kas atrasta tikai vienam Bostonas terjeram.
Avoti
PubMed ID: 28702169
Publicēšanas gads: 2017
OMIA ID: 2122
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas