Jäsemevöötme lihasdüstroofia (LGMD) – Bostoni terjer 1
Kood: H395
Lühikirjeldus
Jäsemevöötme lihasdüstroofiad (LGMD) on heterogeenne häirete rühm, mille eri alatüüpe põhjustavad mutatsioonid mitmesugustes lihaste struktuuri ja talitlusega seotud geenides.
Üldteave
Jäsemevöötme lihasdüstroofiad (LGMD) on heterogeenne häirete rühm, mille eri alatüüpe põhjustavad mutatsioonid mitmesugustes lihaste struktuuri ja talitlusega seotud geenides. Need mutatsioonid võivad häirida lihastes oluliste valkude tootmist, põhjustades aja jooksul süvenevat lihasnõrkust ja lihaste kahjustumist. Samuti on sarkoglükanopaatia (SGCD) LGMD alatüüp, mida põhjustavad mutatsioonid SGCD geenis, mis kodeerib sarkoglükaaniks nimetatavat valku.
Seda ühel bostoni terjeril leitud häire varianti põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis SGCD.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SGCD |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.534_535delGA |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | LGMDR6; LGMD |
Kliinilised tunnused
Jäsemevöötme lihasdüstroofiaga kutsikatel esineb väljendunud lihasnõrkus ja atroofia õlgade ning puusade piirkonnas, mis avalduvad varases eas.
Lisateave
Haiguse põhjusena tuvastati mitu erinevat deletsiooni geenis SGCD. See variant näib olevat võimalik spontaanne (de novo) retsessiivne mutatsioon, mis leiti ühelainsal bostoni terjeril.
Allikad
PubMed ID: 28702169
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2122
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva