Galūnių juostų raumenų distrofija (LGMD) – Bostono terjeras 1
Kodas: H395
Trumpas aprašymas
Galūnių juostų raumenų distrofijos (LGMD) yra nevienalytė sutrikimų grupė; skirtingus potipius sukelia įvairių genų, dalyvaujančių raumenų struktūroje ir veikloje, mutacijos.
Bendra informacija
Galūnių juostų raumenų distrofijos (LGMD) yra nevienalytė sutrikimų grupė; skirtingus potipius sukelia įvairių genų, dalyvaujančių raumenų struktūroje ir veikloje, mutacijos. Šios mutacijos gali sutrikdyti būtinų raumenų baltymų gamybą, ilgainiui sukeldamos progresuojantį raumenų silpnumą ir nykimą. Sarkoglikanopatija (SGCD) taip pat yra LGMD potipis, kurį sukelia SGCD geno, koduojančio baltymą sarkoglikaną, mutacijos.
Šį sutrikimo variantą, nustatytą vienam Bostono terjerui, sukelia autosominė recesyvinė SGCD geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SGCD |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.534_535delGA |
| Organų sistema | Raumenys |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | LGMDR6; LGMD |
Klinikiniai požymiai
Galūnių juostų raumenų distrofija sergantiems šuniukams būdingas ryškus pečių ir klubų raumenų silpnumas bei atrofija, pasireiškiantys ankstyvame amžiuje.
Papildoma informacija
Nustatytos kelios skirtingos SGCD geno delecijos, sukeliančios ligą. Atrodo, kad šis variantas gali būti spontaninė (de novo) recesyvinė mutacija, nustatyta vieninteliam Bostono terjerui.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28702169
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2122
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų