Неонатальна мозочкова атаксія – Котон де тулеар і Гаванська болонка - гаванез
Код (Артикул): H410
Короткий опис
Мозочкова атаксія — група часто тяжких порушень нервової системи, що спричиняють втрату фізичної координації та зрештою можуть стати причиною евтаназії з гуманних міркувань.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія — група часто тяжких порушень нервової системи, що спричиняють втрату фізичної координації та зрештою можуть стати причиною евтаназії з гуманних міркувань. Цей варіант, відомий як неонатальна мозочкова атаксія (NCA), а іноді як неонатальна атаксія Bandera (BNAt), — аутосомно-рецесивна хвороба, що трапляється в котон де тулеарів і гаванських болонок. Її спричиняє мутація гена GRM1.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | GRM1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.2331_2332ins62bp |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | BNAt; NCA |
Клінічні ознаки
Неврологічне обстеження у двотижневому віці виявляє похитування голови (титубацію), інтенційний тремор, тяжку атаксію ходи й очних рухів. Більшість цуценят не може ходити та використовує поштовхові рухи для цілеспрямованих дій. Цуценята падають на бік, після чого спостерігаються веслувальні рухи кінцівок і пози тіла, характерні для порушення функції мозочка.
Додаткова інформація
Собаки з фенотипово пов’язаними атаксіями можуть мати мутацію в іншому варіанті гена, зокрема ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 і SPTBN2.
Джерела
PubMed ID: 21281350
Рік публікації: 2011
OMIA ID: 78
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів