Vastsündinute väikeaju ataksia – Coton de tulear ja Havanna bichon
Kood: H410
Lühikirjeldus
Tserebellaarne ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab kehalise koordinatsiooni kaotust ja võib lõpuks olla põhjuseks eutanaasiale humaansetel kaalutlustel.
Üldteave
Tserebellaarne ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab kehalise koordinatsiooni kaotust ja võib lõpuks olla põhjuseks eutanaasiale humaansetel kaalutlustel. See variant, mida tuntakse vastsündinute tserebellaarse ataksiana (NCA) ja mõnikord Bandera vastsündinute ataksiana (BNAt), on autosoom-retsessiivne haigus, mida esineb coton de tulear’i ja havanna bichon’i koertel. Seda põhjustab mutatsioon geenis GRM1.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GRM1 |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.2331_2332ins62bp |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BNAt; NCA |
Kliinilised tunnused
Neuroloogilisel läbivaatusel ilmnevad kahe nädala vanuses pea kõikumine (titubatsioon), intentsioonitreemor ning raske kõnnaku- ja silmaliigutuste ataksia. Enamik kutsikaid ei suuda kõndida ning kasutab eesmärgipärasteks tegevusteks tõukavaid liigutusi. Kutsikad kukuvad külili, millele järgnevad väikeaju talitluse häirele iseloomulikud sõudmislaadsed jäsemeliigutused ja kehahoiakud.
Lisateave
Fenotüübilt sarnaste ataksiatega koertel võib olla mutatsioon mõnes teises geenivariandis, sealhulgas ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 ja SPTBN2.
Allikad
PubMed ID: 21281350
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 78
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva