Jaundzimušo smadzenīšu ataksija – Tuleāras kotons un Havanas bišons
Preces kods: H410
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa fiziskās koordinācijas zudumu un galu galā var būt iemesls eitanāzijai humānu apsvērumu dēļ.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa fiziskās koordinācijas zudumu un galu galā var būt iemesls eitanāzijai humānu apsvērumu dēļ. Šis variants, pazīstams kā jaundzimušo smadzenīšu ataksija (NCA) un dažkārt kā Bandera jaundzimušo ataksija (BNAt), ir autosomāli recesīva slimība, kas sastopama Tuleāras kotoniem un Havanas bišoniem. To izraisa GRM1 gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | GRM1 |
| Hromosoma | 1 |
| Mutācija | c.2331_2332ins62bp |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | BNAt; NCA |
Klīniskās pazīmes
Neiroloģiskā izmeklēšana divu nedēļu vecumā atklāj galvas svārstīšanos (titubāciju), intences trīci, smagu gaitas un acu kustību ataksiju. Lielākā daļa kucēnu nespēj staigāt un mērķtiecīgām darbībām izmanto atgrūšanās kustības. Kucēni krīt uz sāniem, kam seko airēšanai līdzīgas ekstremitāšu kustības un ķermeņa pozas, kas raksturīgas smadzenīšu darbības traucējumiem.
Papildu informācija
Suņiem ar fenotipiski saistītām ataksijām var būt mutācija citā gēna variantā, tostarp ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 un SPTBN2.
Avoti
PubMed ID: 21281350
Publicēšanas gads: 2011
OMIA ID: 78
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas