Неонатальная мозжечковая атаксия – Котон-де-тулеар и Гаванский бишон
Код (Артикул): H410
Краткое описание
Мозжечковая атаксия — группа часто тяжёлых нарушений нервной системы, вызывающих потерю физической координации и в конечном итоге способных стать причиной эвтаназии из гуманных соображений.
Общая информация
Мозжечковая атаксия — группа часто тяжёлых нарушений нервной системы, вызывающих потерю физической координации и в конечном итоге способных стать причиной эвтаназии из гуманных соображений. Этот вариант, известный как неонатальная мозжечковая атаксия (NCA), а иногда как неонатальная атаксия Bandera (BNAt), — аутосомно-рецессивная болезнь, встречающаяся у котон-де-тулеаров и гаванских бишонов. Её вызывает мутация гена GRM1.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | GRM1 |
| Хромосома | 1 |
| Мутация | c.2331_2332ins62bp |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | BNAt; NCA |
Клинические признаки
Неврологическое обследование в двухнедельном возрасте выявляет покачивание головы (титубацию), интенционный тремор, тяжёлую атаксию походки и глазных движений. Большинство щенков не может ходить и использует толчковые движения для целенаправленных действий. Щенки падают на бок, после чего наблюдаются гребущие движения конечностей и позы тела, характерные для нарушения функции мозжечка.
Дополнительная информация
Собаки с фенотипически связанными атаксиями могут иметь мутацию в другом варианте гена, включая ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 и SPTBN2.
Источники
PubMed ID: 21281350
Год публикации: 2011
OMIA ID: 78
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней