Naujagimių smegenėlių ataksija – Tulearo bišonas ir Havanos bišonas
Kodas: H410
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti fizinės koordinacijos praradimą ir galiausiai galinti tapti eutanazijos dėl humaniškų priežasčių pagrindu.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti fizinės koordinacijos praradimą ir galiausiai galinti tapti eutanazijos dėl humaniškų priežasčių pagrindu. Šis variantas, vadinamas naujagimių smegenėlių ataksija (NCA), o kartais – Bandera naujagimių ataksija (BNAt), yra autosominė recesyvinė liga, nustatoma Tulearo bišonams ir Havanos bišonams. Ją sukelia GRM1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GRM1 |
| Chromosoma | 1 |
| Mutacija | c.2331_2332ins62bp |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BNAt; NCA |
Klinikiniai požymiai
Neurologinis tyrimas dviejų savaičių amžiaus šuniukams rodo galvos svyravimą (titubaciją), intencinį tremorą, sunkią eisenos ir akių judesių ataksiją. Dauguma šuniukų negali vaikščioti ir tikslingai veiklai naudoja stūmimosi judesius. Šuniukai krinta ant šono, po to pasireiškia irklavimą primenantys galūnių judesiai ir kūno padėtys, būdingi smegenėlių funkcijos sutrikimui.
Papildoma informacija
Šunys, turintys fenotipiškai susijusių ataksijų, gali turėti mutaciją kitame geno variante, įskaitant ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 ir SPTBN2.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 21281350
Publikavimo metai: 2011
OMIA ID: 78
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų