Мозочкова атаксія – Фінський гончак
Код (Артикул): H411
Короткий опис
Мозочкова атаксія (CA) — це рідкісне порушення, що характеризується прогресуючою нейродегенерацією мозочка.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія (CA) — це рідкісне порушення, що характеризується прогресуючою нейродегенерацією мозочка. Для CA характерна дегенерація структур мозочка, що спричиняє прогресуюче порушення координації рухів. Цей варіант, виявлений у фінського гончака, також відомий як атаксія фінських гончаків (FHA). Його спричиняє рецесивна мутація в гені SEL1L.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SEL1L |
| Хромосома | 8 |
| Мутація | c.1972T>C |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | FHA |
Клінічні ознаки
У хворих собак некоординована хода (атаксія). Атаксія — це неврологічний симптом порушення координації рухів, який може впливати на ходу, рівновагу, мовлення та погляд.
Джерела
PubMed ID: 22719266
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 1692
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів