Smegenėlių ataksija – Suomių skalikas
Kodas: H411
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija (CA) yra retas sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti smegenėlių neurodegeneracija.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija (CA) yra retas sutrikimas, kuriam būdinga progresuojanti smegenėlių neurodegeneracija. CA būdinga smegenėlių struktūrų degeneracija, sukelianti progresuojantį judesių koordinacijos sutrikimą. Šis sutrikimo variantas, nustatomas suomių skalikams, taip pat vadinamas suomių skalikų ataksija (FHA). Jį sukelia recesyvinė SEL1L geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SEL1L |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.1972T>C |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FHA |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų eisena nekoordinuota (ataksija). Ataksija yra neurologinis sutrikusios judesių koordinacijos simptomas, galintis paveikti eiseną, pusiausvyrą, kalbą ir žvilgsnį.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22719266
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 1692
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų