Väikeaju ataksia – Soome hagijas
Kood: H411
Lühikirjeldus
Väikeaju ataksia (CA) on harvaesinev häire, mida iseloomustab progresseeruv väikeaju neurodegeneratsioon.
Üldteave
Väikeaju ataksia (CA) on harvaesinev häire, mida iseloomustab progresseeruv väikeaju neurodegeneratsioon. CA-le on iseloomulik väikeaju struktuuride taandareng, mille tagajärjel liigutuste koordinatsioon järk-järgult halveneb. Seda soome hagijal esinevat varianti tuntakse ka soome hagija ataksiana (FHA). Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SEL1L geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SEL1L |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.1972T>C |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | FHA |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koerte kõnnak on koordineerimata (ataksia). Ataksia on liigutuste koordinatsioonihäire neuroloogiline sümptom, mis võib mõjutada kõnnakut, tasakaalu, kõnet ja pilku.
Allikad
PubMed ID: 22719266
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1692
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva