Мозжечковая атаксия – Финская гончая
Код (Артикул): H411
Краткое описание
Мозжечковая атаксия (CA) — это редкое нарушение, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией мозжечка.
Общая информация
Мозжечковая атаксия (CA) — это редкое нарушение, характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией мозжечка. Для CA характерна дегенерация структур мозжечка, вызывающая прогрессирующее нарушение координации движений. Этот вариант, выявленный у финской гончей, также известен как атаксия финских гончих (FHA). Его вызывает рецессивная мутация в гене SEL1L.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SEL1L |
| Хромосома | 8 |
| Мутация | c.1972T>C |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | FHA |
Клинические признаки
У больных собак некоординированная походка (атаксия). Атаксия — это неврологический симптом нарушения координации движений, который может влиять на походку, равновесие, речь и взгляд.
Источники
PubMed ID: 22719266
Год публикации: 2012
OMIA ID: 1692
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней