Pāriet uz galveno saturu

Adrese

Panerių g. 246
48454 Kaunas
Lietuva

Darba laiks

  • P. – Pk.
    9 :00 – 17 00
  • S.  
    Slēgts    
  • Sv.
    Slēgts   
Suņa DNS testa ilustrācija

Smadzenīšu ataksija – somu dzinējsuns

Preces kods: H411

74,72 €

Parauga dati

Viens tests – viens paraugs. Dzīvnieka un īpašnieka dati nav obligāti.

Meklējiet pēc mūsu vai laboratorijas numura. Neatbilstošs numurs tiek saglabāts kā iepriekšēja / ārēja atsauce. Jauns fizisks paraugs nav nepieciešams.
Poga 'Pievienot grozam' parādīsies, kad būsiet izvēlējies vērtības augstāk

Īss apraksts

Smadzenīšu ataksija (CA) ir reta slimība, kurai raksturīga progresējoša smadzenīšu neirodeģenerācija.

Vispārīga informācija

Smadzenīšu ataksija (CA) ir reta slimība, kurai raksturīga progresējoša smadzenīšu neirodeģenerācija. CA raksturo smadzenīšu struktūru deģenerācija, kas izraisa progresējošus kustību koordinācijas traucējumus. Šis traucējuma variants, kas sastopams somu dzinējsuņiem, ir pazīstams arī kā somu dzinējsuņu ataksija (FHA). To izraisa recesīva mutācija SEL1L gēnā.

Specifikācijas

Šķirnes

somu dzinējsuns
Gēns

SEL1L
Hromosoma

8
Mutācija

c.1972T>C
Orgāns

Nervu sistēma
Paraugs

Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi
Pārmantošanas veids

Autosomāli recesīvs
Citi nosaukumi

FHA

Klīniskās pazīmes

Slimajiem suņiem ir nekoordinēta gaita (ataksija). Ataksija ir kustību koordinācijas traucējumu neiroloģisks simptoms, kas var ietekmēt gaitu, līdzsvaru, runu un skatienu.

Avoti

PubMed ID: 22719266

Publicēšanas gads: 2012

OMIA ID: 1692

OMIA varianta ID:

Informācija par izpildes laiku

  • 15 darba dienas