Неонатальна абіотрофія кори мозочка (NCCD) – Бігль
Код (Артикул): H413
Короткий опис
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких неврологічних порушень, що спричиняють втрату координації рухів.
Загальна інформація
Мозочкова атаксія — це група часто тяжких неврологічних порушень, що спричиняють втрату координації рухів. Цей варіант хвороби, відомий як абіотрофія мозочка, неонатальна дегенерація кори мозочка (NCCD) або просто спіноцеребелярна атаксія, трапляється в бігля. Він спричинений рецесивною мутацією в гені SPTBN2. Інші варіанти хвороби описано в родезійського риджбека, самоїда, ірландського сетера та котон-де-тулеара.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | SPTBN2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутація | c.5855_5862del |
| Орган | Нервова система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Уражені цуценята не можуть нормально ходити, схильні нахилятися й падати на той чи інший бік. Інші симптоми можуть включати аномальні рухи очей і відсутність реакції на загрозу. Залежно від тяжкості симптомів евтаназія з гуманних міркувань може бути бажаною.
Додаткова інформація
Подібні симптоми можуть бути спричинені інфекційними або неопластичними причинами.
Джерела
PubMed ID: 22781464
Рік публікації: 2012
OMIA ID: 2092
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів