Неонатальная абиотрофия коры мозжечка (NCCD) – Бигль
Код (Артикул): H413
Краткое описание
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений.
Общая информация
Мозжечковая атаксия — это группа часто тяжёлых неврологических нарушений, вызывающих потерю координации движений. Этот вариант болезни, известный как абиотрофия мозжечка, неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) или просто спиноцеребеллярная атаксия, встречается у бигля. Он вызван рецессивной мутацией в гене SPTBN2. Другие варианты болезни описаны у родезийского риджбека, самоеда, ирландского сеттера и котон-де-тулеара.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SPTBN2 |
| Хромосома | 18 |
| Мутация | c.5855_5862del |
| Орган | Нервная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Поражённые щенки не могут нормально ходить, склонны наклоняться и падать на ту или другую сторону. Другие симптомы могут включать аномальные движения глаз и отсутствие реакции на угрозу. В зависимости от тяжести симптомов эвтаназия из гуманных соображений может быть желательной.
Дополнительная информация
Похожие симптомы могут быть вызваны инфекционными или неопластическими причинами.
Источники
PubMed ID: 22781464
Год публикации: 2012
OMIA ID: 2092
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней