Jaundzimušo smadzenīšu garozas abiotrofija (NCCD) – dzinējsuns, bīgls
Preces kods: H413
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija ir bieži smagu nervu sistēmas traucējumu grupa, kas izraisa kustību koordinācijas zudumu. Šis slimības variants, kas pazīstams kā smadzenīšu abiotrofija, jaundzimušo smadzenīšu garozas deģenerācija (NCCD) vai vienkārši spinocerebellāra ataksija, sastopams bīgliem. To izraisa recesīva mutācija SPTBN2 gēnā. Citi slimības varianti ir aprakstīti Rodēzijas ridžbekiem, samojediem, īru seteriem un Tuleāras kokvilnas suņiem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | SPTBN2 |
| Hromosoma | 18 |
| Mutācija | c.5855_5862del |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Skartie kucēni nespēj normāli staigāt un mēdz sasvērties un krist uz vienu vai otru pusi. Citi simptomi var ietvert patoloģiskas acu kustības un draudu reakcijas trūkumu. Atkarībā no simptomu smaguma humānu apsvērumu dēļ var būt vēlama eitanāzija.
Papildu informācija
Līdzīgus simptomus var izraisīt infekciozi vai neoplastiski cēloņi.
Avoti
PubMed ID: 22781464
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 2092
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas