Vastsündinute väikeajukoore abiotroofia (NCCD) – Beagle
Kood: H413
Lühikirjeldus
Tserebellaarne ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kaotust.
Üldteave
Tserebellaarne ataksia on sageli raskete närvisüsteemi häirete rühm, mis põhjustab liigutuste koordinatsiooni kaotust. See haigusvariant, mida tuntakse väikeaju abiotroofia, vastsündinute väikeajukoore degeneratsiooni (NCCD) või lihtsalt spinotserebellaarse ataksiana, esineb beagle’il. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon SPTBN2 geenis. Teisi haigusvariante on kirjeldatud Rodeesia ridgeback’il, samojeedi koeral, Iiri setteril ja coton de tuléar’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SPTBN2 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.5855_5862del |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haiged kutsikad ei suuda normaalselt kõndida ning kipuvad kalduma ja kukkuma ühele või teisele küljele. Muud sümptomid võivad olla ebanormaalsed silmaliigutused ja ähvardusreaktsiooni puudumine. Sõltuvalt sümptomite raskusest võib humaansetel põhjustel olla soovitatav eutanaasia.
Lisateave
Sarnaseid sümptomeid võivad põhjustada infektsioonid või kasvajalised põhjused.
Allikad
PubMed ID: 22781464
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 2092
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva