Naujagimių smegenėlių žievės abiotrofija (NCCD) – Biglis
Kodas: H413
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija yra dažnai sunkių nervų sistemos sutrikimų grupė, sukelianti judesių koordinacijos praradimą. Šis ligos variantas, žinomas kaip smegenėlių abiotrofija, naujagimių smegenėlių žievės degeneracija (NCCD) arba tiesiog spinocerebelinė ataksija, pasitaiko bigliams. Jį sukelia recesyvinė SPTBN2 geno mutacija. Kitų ligos variantų aprašyta Rodezijos ridžbekams, samojedams, airių seteriams ir Tulearo bišonams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SPTBN2 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.5855_5862del |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai negali normaliai vaikščioti, yra linkę svirti ir kristi į vieną ar kitą pusę. Kiti simptomai gali būti nenormalūs akių judesiai ir nesantis grėsmės refleksas. Priklausomai nuo simptomų sunkumo, humaniškais sumetimais gali būti pageidautina eutanazija.
Papildoma informacija
Panašius simptomus gali sukelti infekcinės arba navikinės priežastys.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 22781464
Publikavimo metai: 2012
OMIA ID: 2092
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų