Хвороба накопичення глікогену Ia (GSD1a) – Мальтійська болонка - мальтезе
Код (Артикул): H415
Короткий опис
Глюкозо-6-фосфатаза (G-6-Pase) каталізує кінцеві етапи як глюконеогенезу, так і глікогенолізу.
Загальна інформація
Глюкозо-6-фосфатаза (G-6-Pase) каталізує кінцеві етапи як глюконеогенезу, так і глікогенолізу. Висока активність цього ферменту спостерігається в печінці, нирках, кишечнику й підшлунковій залозі. Дефіцит ферменту G-6-Pase спричиняє хворобу накопичення глікогену типу Ia (GSD-Ia/GSD1a), або хворобу фон Гірке, — аутосомно-рецесивний розлад.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | G6PC |
| Хромосома | 9 |
| Мутація | c.450G>C |
| Орган | Травна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | GSD la; хвороба фон Гірке |
Клінічні ознаки
Одним із характерних симптомів GSD-Ia є повторні епізоди низького рівня цукру в крові (гіпоглікемії). Вони виникають через нездатність організму за потреби вивільняти запасену в глікогені глюкозу, що призводить до нестачі енергії для потреб організму. Глікоген може накопичуватися в клітинах печінки та нирок, спричиняючи збільшення печінки (гепатомегалію) або нирки (нефромегалію) і, можливо, здуття живота. Порушення енергетичного обміну також може затримувати ріст і розвиток.
Інші можливі симптоми:1) підвищений рівень жирів (ліпідів), зокрема холестерину й тригліцеридів, у крові (гіперліпідемія). 2) через порушені при GSD-Ia метаболічні шляхи в організмі може накопичуватися молочна кислота. Це може спричиняти втому, м’язову слабкість та інші симптоми. 3) при GSD-Ia у крові може підвищуватися рівень сечової кислоти, збільшуючи ризик подагри й каменів у нирках. 4) під час епізодів гіпоглікемії можуть виникати слабкість, пітливість, тремор, сплутаність свідомості, а у тяжких випадках — судоми або втрата свідомості.
Джерела
PubMed ID: 9259982
Рік публікації: 1997
OMIA ID: 418
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів