Glikogeno kaupimosi liga Ia (GSD1a) – Maltos bišonas

Gliukozės-6-fosfatazė (G-6-Pase) katalizuoja paskutinius gliukoneogenezės ir glikogenolizės etapus. Didelis šio fermento aktyvumas būdingas kepenims, inkstams, žarnynui ir kasai. G-6-Pase fermento trūkumas sukelia Ia tipo glikogeno kaupimo ligą (GSD-Ia/GSD1a), dar vadinamą von Gierke liga, paveldimą autosominiu recesyviniu būdu.

Vienas būdingų GSD-Ia simptomų yra pasikartojantys mažo gliukozės kiekio kraujyje (hipoglikemijos) epizodai. Jie kyla todėl, kad organizmas negali prireikus iš glikogeno išlaisvinti sukauptos gliukozės, todėl nepakanka energijos organizmo poreikiams. Glikogenas gali kauptis kepenų ir inkstų ląstelėse, sukelti kepenų (hepatomegaliją) arba inkstų (nefromegaliją) padidėjimą ir galbūt pilvo išsipūtimą. Dėl sutrikusios energijos apykaitos taip pat gali sulėtėti augimas ir vystymasis.

Kiti galimi simptomai:1) padidėjęs riebalų (lipidų), įskaitant cholesterolį ir trigliceridus, kiekis kraujyje (hiperlipidemija). 2) dėl GSD-Ia sutrikusių medžiagų apykaitos kelių organizme gali kauptis pieno rūgštis. Tai gali sukelti nuovargį, raumenų silpnumą ir kitus simptomus. 3) sergant GSD-Ia kraujyje gali padidėti šlapimo rūgšties kiekis, todėl didėja podagros ir inkstų akmenų rizika. 4) hipoglikemijos epizodų metu gali pasireikšti silpnumas, prakaitavimas, drebulys, sumišimas, o sunkiais atvejais – traukuliai arba sąmonės netekimas.

PubMed ID: 9259982

Publikavimo metai: 1997

OMIA ID: 418

OMIA varianto ID: