Glikogēna uzkrāšanās slimība Ia (GSD1a) – Maltas sunītis
Preces kods: H415
Īss apraksts
Glikozes-6-fosfatāze (G-6-Pase) katalizē gan glikoneoģenēzes, gan glikogenolīzes pēdējos posmus.
Vispārīga informācija
Glikozes-6-fosfatāze (G-6-Pase) katalizē gan glikoneoģenēzes, gan glikogenolīzes pēdējos posmus. Augsta šī fermenta aktivitāte ir aknās, nierēs, zarnās un aizkuņģa dziedzerī. G-6-Pase fermenta trūkums izraisa Ia tipa glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD-Ia/GSD1a) jeb fon Girkes slimību — autosomāli recesīvu traucējumu.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | G6PC |
| Hromosoma | 9 |
| Mutācija | c.450G>C |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | GSD la; fon Girkes slimība |
Klīniskās pazīmes
Viens no raksturīgajiem GSD-Ia simptomiem ir atkārtotas zema cukura līmeņa asinīs (hipoglikēmijas) epizodes. Tas notiek tāpēc, ka organisms vajadzības gadījumā nespēj atbrīvot glikogēnā uzkrāto glikozi, tādēļ nepietiek enerģijas organisma vajadzībām. Glikogēns var uzkrāties aknu un nieru šūnās, izraisot aknu palielināšanos (hepatomegāliju) vai nieru palielināšanos (nefromegāliju) un iespējamu vēdera uzpūšanos. Traucētas enerģijas vielmaiņas dēļ var kavēties arī augšana un attīstība.
Citi iespējamie simptomi:1) paaugstināts tauku (lipīdu), tostarp holesterīna un triglicerīdu, līmenis asinīs (hiperlipidēmija). 2) GSD-Ia traucēto vielmaiņas ceļu dēļ organismā var uzkrāties pienskābe. Tas var izraisīt nogurumu, muskuļu vājumu un citus simptomus. 3) GSD-Ia gadījumā asinīs var paaugstināties urīnskābes līmenis, palielinot podagras un nierakmeņu risku. 4) hipoglikēmijas epizožu laikā var rasties vājums, svīšana, trīce, apjukums un smagos gadījumos krampji vai samaņas zudums.
Avoti
PubMed ID: 9259982
Publicēšanas gads: 1997
OMIA ID: 418
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas