Glükogeeni ladestushaigus Ia (GSD1a) – Malta bichon
Kood: H415
Lühikirjeldus
Glükoos-6-fosfataas (G-6-Pase) katalüüsib nii glükoneogeneesi kui ka glükogenolüüsi viimaseid etappe.
Üldteave
Glükoos-6-fosfataas (G-6-Pase) katalüüsib nii glükoneogeneesi kui ka glükogenolüüsi viimaseid etappe. Selle ensüümi aktiivsus on suur maksas, neerudes, soolestikus ja kõhunäärmes. G-6-Pase ensüümi puudulikkus põhjustab Ia tüüpi glükogeeni ladestushaigust (GSD-Ia/GSD1a) ehk von Gierke haigust, mis pärandub autosoom-retsessiivselt.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | G6PC |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.450G>C |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GSD la; von Gierke tõbi |
Kliinilised tunnused
Üks GSD-Ia iseloomulikke sümptomeid on korduvad madala veresuhkru ehk hüpoglükeemia episoodid. Need tekivad, sest organism ei suuda vajaduse korral glükogeenist talletatud glükoosi vabastada, mistõttu ei jätku organismi energiavajaduse katmiseks kütust. Glükogeen võib kuhjuda maksa- ja neerurakkudesse, põhjustades maksa suurenemist (hepatomegaaliat) või neeru suurenemist (nefromegaaliat) ning võimalikku kõhu paisumist. Häiritud energiaainevahetuse tõttu võivad ka kasv ja areng hilineda.
Muud võimalikud sümptomid:1) rasvade (lipiidide), sealhulgas kolesterooli ja triglütseriidide suurenenud sisaldus veres (hüperlipideemia). 2) GSD-Ia korral häiritud ainevahetusradade tõttu võib organismi kuhjuda piimhape. See võib põhjustada väsimust, lihasnõrkust ja muid sümptomeid. 3) GSD-Ia korral võib veres suureneda kusihappesisaldus, mis suurendab podagra ja neerukivide riski. 4) hüpoglükeemia episoodide ajal võivad ilmneda nõrkus, higistamine, värinad, segasus ning rasketel juhtudel krambid või teadvusekaotus.
Allikad
PubMed ID: 9259982
Avaldamisaasta: 1997
OMIA ID: 418
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva