Болезнь накопления гликогена Ia (GSD1a) – Мальтийская болонка

Глюкозо-6-фосфатаза (G-6-Pase) катализирует конечные этапы как глюконеогенеза, так и гликогенолиза. Высокая активность этого фермента наблюдается в печени, почках, кишечнике и поджелудочной железе. Дефицит фермента G-6-Pase вызывает болезнь накопления гликогена типа Ia (GSD-Ia/GSD1a), или болезнь фон Гирке, — аутосомно-рецессивное нарушение.

Одним из характерных симптомов GSD-Ia являются повторные эпизоды низкого уровня сахара в крови (гипогликемии). Они возникают из-за неспособности организма при необходимости высвобождать запасённую в гликогене глюкозу, что приводит к нехватке энергии для потребностей организма. Гликоген может накапливаться в клетках печени и почек, вызывая увеличение печени (гепатомегалию) или почки (нефромегалию) и, возможно, вздутие живота. Нарушение энергетического обмена также может задерживать рост и развитие.

Другие возможные симптомы:1) повышенный уровень жиров (липидов), включая холестерин и триглицериды, в крови (гиперлипидемия). 2) из-за нарушенных при GSD-Ia метаболических путей в организме может накапливаться молочная кислота. Это может вызывать усталость, мышечную слабость и другие симптомы. 3) при GSD-Ia в крови может повышаться уровень мочевой кислоты, увеличивая риск подагры и камней в почках. 4) во время эпизодов гипогликемии могут возникать слабость, потливость, тремор, спутанность сознания, а в тяжёлых случаях — судороги или потеря сознания.

PubMed ID: 9259982

Год публикации: 1997

OMIA ID: 418

ID варианта OMIA: